เป็นธรรมดาเมื่อฝากครรภ์ต้องมีการตรวจเลือด ของเรารอบแรกสงสัยว่าเป็นธาลัสซีเมีย เลยได้เจ็บตัวอีกรอบเพื่อตรวจละเอียด ก็พบว่าเป็นเลือดจางเฉยๆ คนขาวใช่ว่าจะดีนะคะ มาศึกษาโรคนี้เป็นความรู้กันดีกว่า
ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมชนิดเรื้อรัง ที่มีอุบัติการสูงในประเทศ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีความผิดปกติในการสร้างสารโกลบิน (ในเชิงปริมาณ) ที่มารวมกันเป็นฮีโมโกลบินเอ (Hemoglobin A) กล่าวคือมีการสร้างสารฮีโมโกลบินเอ (สารสีแดงในเม็ดเลือดแดง) ลดน้อยลงนั่นเอง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมาครับ
โดยปกติ ยีน ที่ควบคุมกำหนดลักษณะต่างๆ ในร่างกายจะเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งได้รับมาจากแม่ ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียนั้นจะได้รับการถ่ายทอดยีน ที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติ มาจากทั้งพ่อและแม่ครับ ดังนั้นผู้ที่ได้รับถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียมาจึงมีได้สองแบบคือ
แบบที่ 1 เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีน หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียพวกหนึ่งเพียงข้างเดียว (อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมีย) เรียกว่ามียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ จะมีสุขภาพดีปกติ ต้องตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษจึงจะบอกได้ เรียกว่าเป็นพาหะ เพราะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปให้ลูกก็ได้ ผู้ที่เป็นพาหะอาจถ่ายทอดยีนข้างที่ปกติหรือข้างที่ผิดปกติให้ลูกก็ได้
แบบที่ 2 เป็นโรค คือ ผู้ที่รับยีนผิดปกติ หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียพวกเดียวกันทั้งสองข้าง (อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมีย) มาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยมียีนผิดปกติทั้งสองข้าง และถ่ายทอดความผิดปกติข้างใดข้างหนึ่งต่อไปให้ลูกแต่ละคนด้วย
ในส่วนความผิดปกติของยีนธาลัสซีเมียนี้ ต้องขอลงลึกถึงรายละเอียด เพื่อนำมาอธิบายถึงกรณีของคุณนิสาชลครับ ยีนธาลัสซีเมียแบ่งได้เป็นสองพวกใหญ่ๆ คือ พวกที่มีความผิดปกติของยีนบนสายอัลฟ่า เรียกว่า อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย และพวกที่มีความผิดปกติของยีนบนสายเบต้า เรียกว่า เบต้า-ธาลัสซีเมีย
พวกที่ 1 – แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย พบมากได้แก่
o พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 พบประมาณร้อยละ 5
o พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 พบประมาณร้อยละ 16
o พาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง พบประมาณร้อยละ 4
พวกที่ 2 – เบต้า-ธาลัสซีเมีย พบมากได้แก่
o พาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย พบประมาณร้อยละ 5 (ชนิดที่คุณนิสาชลเป็นพาหะ)
o พาหะของฮีโมโกลบินอี พบประมาณร้อยละ 13 (ชนิดที่สามีของคุณนิสาชลเป็นพาหะ)
ดังที่ได้กล่าวก่อนหน้านี้แล้วว่า ผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา และจะต้องเป็นพวกเดียวกันด้วย หมายถึงความผิดปกติในแอลฟ่าธาลัสซีเมียด้วยกันหรือพวกเบต้าธาลัสซีเมียด้วยกัน จึงจะเป็นโรค ถ้าพ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียคนละพวก ลูกก็รับมาทั้งสองยีน ถึงแม้จะทำให้เป็นโรคแต่ก็ถ่ายทอดไปสู่หลานได้ครับ เนื่องจากยีนธาลัสซีเมียมีหลายชนิด การได้รับยีนผิดปกติต่างกันมาจับคู่กัน จึงทำให้มีธาลัสซีเมียเกิดขึ้นหลายชนิด มีชื่อเรียกต่างๆ กันและนอกจากนี้ความรุนแรง ยังแตกต่างกันมาก ตั้งแต่รุนแรงมากที่สุดถึงไม่มีอาการเลย ดังนี้คือ
พวกแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย
o แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ ฟิทัลสลิส รุนแรงที่สุด
o แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ช รุนแรงน้อย
o แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ชคอนสแตนท์สปริง รุนแรงน้อย
o ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง เรียกว่า โฮโมซัยกัสคอนสแตนท์สปริง อาการน้อยมาก
o แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า โฮโมซัยกัส ไม่มีอาการ
พวกเบต้า-ธาลัสซีเมีย
o เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ เบต้า-ธาลัสซีเมีย เรียกว่า โฮโมซัยกัส
o เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ เบต้า-ธาลัสซีเมียเมเจอร์ รุนแรงมาก
o เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ ฮีโมโกลบินอี เรียกว่า เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบิน (กรณีของลูกคุณนิสาชล) อาการรุนแรงปานกลาง
o ฮีโมโกลบินอี กับ ฮีโมโกลบินอี เรียกว่า โฮโมซัยกัส ฮีโมโกลบินอี อาการน้อยมาก
โรคธาลัสซีเมีย รักษาได้อย่างไร
เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียมในประเทศไทยมีหลายชนิด และก่อให้เกิดอาการแตกต่างกันได้มาก ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการน้อยมาก จนไม่ต้องให้การรักษาอย่างใดเป็นพิเศษ แต่บางรายซีดมาก ต้องได้รับการรักษาและติดต่อกับแพทย์เป็นประจำโดยสม่ำเสมอ ฉะนั้นก่อนอื่นผู้ปกครอง ผู้ป่วย และครอบครัว จะต้องเข้าใจเสียก่อนว่า โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร มีแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร ผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใด ผู้ที่เกี่ยวข้องใกล้ชิดทางสายเลือด เช่น บิดา มารดา บุตร พี่น้อง และรวมทั้งคู่สมรสควรได้รับการตรวจเลือด เพื่อให้ทราบและเข้าใจเกี่ยวกับแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และจะเป็นประโยชน์ในการวางแผนการรักษาผู้ป่วย
ที่มา... นิตยสารบันทึกคุณแม่ ปีที่ 11 กันยายน 2547(เวปbabyfancy)
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น